ГИПОФОСФАТАЗИЯ У ДЕТЕЙ: НОВЫЙ ВЗГЛЯД НА НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ И СВЯЗЬ С РАССТРОЙСТВАМИ АУТИСТИЧЕСКОГО СПЕКТРА (РАС) - Усманова, Алина Радиковна; Мануйлов, Геннадий Валерьевич (Вестник Челябинского государственного университета. Образование и здравоохранение; № 1 (33) (2026): Вестник Челябинского государственного университета. Образование и здравоохранение, 2026)
Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное метаболическое заболевание, обусловленное мутацией в гене ALPL, приводящей к снижению активности тканеспецифической щелочной фосфатазы (TNAP). Традиционно рассматриваемая в рамках минерализации костей и зубов. ГФФ привлекает все большее внимание исследователей в связи с полиморфными неврологическими проявлениями. В обзоре систематизируются данные о неврологическом фенотипе ГФФ у детей, включая судорожные синдромы, резистентные к обычной терапии и чувствительные к пиридоксину, мышечную гипотонию и задержку психомоторного развития. Особое внимание уделяется анализу растущего числа клинических наблюдений, описывающих коморбидность тяжелых и умеренных форм ГФФ с расстройствами аутистического спектра (РАС). Обсуждаются современные гипотезы, объясняющие потенциальную связь между дефицитом TNAP и нарушениями нейроразвития: от дисбаланса нейротрансмиттеров из-за нарушения метаболизма витамина B6 до пуринергической теории и последствий хронического болевого синдрома. Подчеркивается важность включения ГФФ в дифференциально-диагностический поиск у детей с РАС, особенно при наличии «красных флагов» в виде неспецифических неврологических симптомов, судорог или низкого уровня щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Изучение этой взаимосвязи открывает новые перспективы для понимания патогенеза нарушений нейроразвития и персонализации терапевтических подходов.