ГИПОФОСФАТАЗИЯ: СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ РЕДКОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ - Усманова, Алина Радиковна; Жуков, Максим Сергеевич (Вестник Челябинского государственного университета. Образование и здравоохранение, 2026)
Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое наследственное заболевание, обусловленное мутациями гена ALPL и характеризующееся дефицитом тканеспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP), что приводит к нарушению минерализации костей и зубов. Клинический полиморфизм ГФФ (от летальных форм до изолированной одонтогипофосфатазии) и неспецифичность симптомов у взрослых существенно затрудняют своевременную диагностику. В статье представлен комплексный анализ современных подходов к диагностике и лечению ГФФ. Подчеркивается ключевая роль измерения уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови как первичного скринингового маркера, с последующим подтверждением диагноза через определение повышенных концентраций неорганического пирофосфата (PPi) и пиридок-саль-5’-фосфата (PLP), а также молекулярно-генетическое тестирование. Особое внимание уделено критической важности мультидисциплинарного ведения пациентов, включающего ортопедическую коррекцию деформаций и переломов, специализированную стоматологическую помощь при преждевременной потере зубов (патогномоничный признак), купирование болевого синдрома и метаболических нарушений (гиперкальциемия, B6-зависимые судороги). Патогенетическая терапия асфотазой альфой (энзимозаместительная терапия) продемонстрировала революционную эффективность, особенно при тяжелых перинатальной и инфантильной формах, повышая выживаемость до 95 % и улучшая минерализацию костей. Работа обосновывает необходимость повышения настороженности врачей в отношении ГФФ для ранней диагностики, предотвращения ятрогенных ошибок (назначение бисфосфонатов) и улучшения качества жизни пациентов.